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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 30, Issue 5 （October 1986）

神経研究の進歩 30巻5号（1986年10月発行）

Japanese English

綜説

家族性アミロイドポリニューロパチー研究の新しい展開 Recent advance of biochemical studies on familial amyloidotic polyneuropathy. 中里雅光 ¹ , 寒川賢治 ² , 栗原照幸 ¹ , 松倉茂 ¹ , 俵哲 ³ , 松尾壽之 ² Masamitsu NAKAZATO ¹ , Kenji KANGAWA ² , Teruyuki KURIHARA ¹ , Shigeru MATSUKURA ¹ , Satoru TAWARA ³ , Hisayuki MATSUO ² ¹宮崎医科大学第三内科 ²宮崎医科大学第二生化学 ³荒尾市民病院内科 ¹The Third Department of Internal Medicine, Miyazaki Medical College ²The Second Department of Biochemistry, Miyazaki Medical College ³Department of Medicine, Arao City Hospital pp.921-931

発行日 1986年10月10日 Published Date 1986/10/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431905838

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Abstract 文献概要
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I．はじめに

　遣伝的要因に基づく疾患は，病因の解析や遺伝学的解析が進展するにつれて次第にその数が増え，これまでに3000種類以上の遺伝性疾患が報告されている^1）。分子病（molecular disease）は，遺伝子上の分子異常が蛋白質の構造変化をもたらし，機能異常をきたした遺伝性疾患である。Pauling，Ingramらの研究により^2），鎌状赤血球症患者ではヘモグロビンβ鎖6番目のGluがValへ置換した異常ヘモグロビン（HbS）のために，酸素欠乏の状態でHbSがゲル化し，赤血球が鎌状化することが明らかにされて以来，多くの分子病が報告され，またその生化学的異常が解明されている^3,4）。

　われわれは，最近トランスサイレチン（プレアルブミン）遺伝子上の分子異常が，家族性アミロイドポリニューロパチー（familial amyloidotic polyneuropathy；FAP）の原因となっていることを明らかにした。本稿では，トランスサイレチンの分子病としてのFAPについて最近の生化学的知見を述べ，今までは不可能であった本症に対する発症前診断の可能性についても言及する。