今月の主題 原発性免疫不全症
病因解析
Ataxia telangiectasia （毛細血管拡張性失調症）
近藤 直実
1
,
深尾 敏幸
1
,
金子 英雄
1
,
笠原 貴美子
1
,
吉田 任子
1
Naomi KONDO
1
,
Toshiyuki FUKAO
1
,
Hideo KANEKO
1
,
Kimiko KASAHARA
1
,
Touko YOSHIDA
1
1岐阜大学医学部小児科
キーワード：
ataxia telangiectasia
,
ATM遺伝子
,
c-Abl
Keyword:
ataxia telangiectasia
,
ATM遺伝子
,
c-Abl
pp.434-439
発行日 1999年4月15日
Published Date 1999/4/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542904048
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ataxia telangiectasia （AT）の病因遺伝子，ATM遺伝子が1995年にクローニングされ，その遺伝子変異も明らかにされた．ATM蛋白の機能の全容を明らかにすることが，免疫系，神経系，内分泌系での役割を理解するのに重要である．さらに発癌機構の解明にもつながる．本稿ではATM遺伝子とその変異ATM蛋白の機能，下流に存在する蛋白，ノックアウトマウスなどにつき最近の報告を，筆者らの成績も含めて紹介した．
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