免疫不全と脳疾患，とくにAtaxia-telangiectasiaについて

Immunodeficiency and brain disease: Pathological aspects of ataxia-telangiectasia

Ⅰ．はじめに

　原発性免疫不全症候群primary immunological deficiency syndromeには表1のごとく多数の疾患が知られているが，このうち顕著な神経症状を呈し，神経変性疾患としてもきわめて重要な位置を占めるのがataxia-telangiectasiaである。

　臨床的には，幼児期（4歳以前）に始まる遺伝性家族性の小脳失調症，眼球結膜・皮膚の毛細血管拡張，反復性呼吸気感染などを主微とし，さらに特有な顔貌，動眼性失行症，不髄意運動（choreoathetosis），身体発育障害，知能障害などを伴い，さらに，免疫学的な異常として血清IgAの低値や細胞免疫の低下をみるものである。