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Rinsho Kensa Volume 43, Issue 4 （April 1999）

臨床検査 43巻4号（1999年4月発行）

Japanese English

今月の主題原発性免疫不全症

病因解析

Ataxia telangiectasia （毛細血管拡張性失調症）近藤直実 ¹ , 深尾敏幸 ¹ , 金子英雄 ¹ , 笠原貴美子 ¹ , 吉田任子 ¹ Naomi KONDO ¹ , Toshiyuki FUKAO ¹ , Hideo KANEKO ¹ , Kimiko KASAHARA ¹ , Touko YOSHIDA ¹ ¹岐阜大学医学部小児科キーワード： ataxia telangiectasia , ATM遺伝子 , c-Abl Keyword: ataxia telangiectasia , ATM遺伝子 , c-Abl pp.434-439

発行日 1999年4月15日 Published Date 1999/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542904048

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　ataxia telangiectasia （AT）の病因遺伝子，ATM遺伝子が1995年にクローニングされ，その遺伝子変異も明らかにされた．ATM蛋白の機能の全容を明らかにすることが，免疫系，神経系，内分泌系での役割を理解するのに重要である．さらに発癌機構の解明にもつながる．本稿ではATM遺伝子とその変異ATM蛋白の機能，下流に存在する蛋白，ノックアウトマウスなどにつき最近の報告を，筆者らの成績も含めて紹介した．