指定討論：毛細血管拡張性失調症ataxia-telangiectasiaにおける中枢神経系障害と免疫不全との関係

Relationship between the disorder of central nervous system and the immunologic deficiency in ataxia telangiectasia

　毛細血管拡張性失調症の臨床的特徴は，1）進行性の小脳性失調症，2）毛細血管拡張症，3）感染とくに上気道感染の頻発，と要約しえ，男女ともに現われる常染色体性劣性遺伝性疾患で，家族発生が多い。

　神経症状としては，歩行開始期からの運動失調症が初発症状のことが多く，加齢とともに共調運動障害・構音障害・知能障害が高度になる。深部反射の減退，筋トーヌスの低下がおこり，顔貌は表情に乏しく，眼球振盪のほか独特の眼球運動障害がみられる。気脳写でしばしば小脳萎縮・脳室拡大がみられるが，脳波は一般に正常である。