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今月の特集1 症例から学ぶ血友病とvon Willebrand病
症例から学ぶ血友病
Hemophilia learned from cases
篠澤 圭子
1
,
天野 景裕
1,2
,
福武 勝幸
1,2
1東京医科大学血液凝固異常症遺伝子研究寄附講座
2東京医科大学臨床検査医学分野
キーワード：
血友病
,
X連鎖劣性遺伝
,
出血性疾患
,
血液凝固検査
,
凝固因子活性
Keyword:
血友病
,
X連鎖劣性遺伝
,
出血性疾患
,
血液凝固検査
,
凝固因子活性
pp.234-240
発行日 2018年3月15日
Published Date 2018/3/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542201524
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Point
●血友病Aは第Ⅷ因子，血友病Bは第Ⅸ因子の遺伝子変異を病因として，血液中の第Ⅷ因子または第Ⅸ因子の量的あるいは質的異常によって発症する出血性疾患である．
●血友病AとBはX連鎖劣性遺伝形式をとり，遺伝学的に患者は男性で，反復性の関節内出血や筋肉内出血などの深部出血を特徴とする．
●血友病は，出血症状，家族歴，検査所見によって診断する．
●血液凝固検査はスクリーニングから確定診断まで重要であり，さらに凝固因子製剤の補充療法の効果のモニタリングにも必要である．
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