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Rinsho Kensa Volume 49, Issue 1 （January 2005）

臨床検査 49巻1号（2005年1月発行）

今月の主題ミトコンドリア病

ミトコンドリア病の臨床検査

ミトコンドリアDNA突然変異の病原性の評価―サイブリッド作製石川香 ¹ , 陳柱石 ² , 中田和人 ^1,3 , 林純一 ^1,4 Kaori ISHIKAWA ¹ , Chu-Shih CHEN ² , Kazuto NAKADA ^1,3 , Jun-Ichi HAYASHI ^1,4 ¹筑波大学大学院生命環境科学研究科 ²筑波大学大学院生命環境科学研究科情報生物科学専攻 ³独立行政法人科学技術振興機構 ⁴筑波大学先端学際領域研究センターキーワード：サイブリッド , mtDNA , 突然変異 , 呼吸機能 , ミトコンドリア病 Keyword: サイブリッド , mtDNA , 突然変異 , 呼吸機能 , ミトコンドリア病 pp.51-58

発行日 2005年1月15日 Published Date 2005/1/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542100191

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〔SUMMARY〕　ミトコンドリアDNA(mtDNA)の突然変異がミトコンドリアの呼吸機能に与える影響を直接検討するためには，核ゲノムによる呼吸機能への干渉を除外する必要がある．そのためには，mtDNAを欠損したρ⁰細胞にミトコンドリアを移植するサイブリッド作製が，非常に有効な手段であると考えられる．今回，健常者の血小板からサイブリッドを作製することによって呼吸機能の正常範囲を決定し，mtDNAの病原性突然変異を特定するための重要な足がかりを得ることができた¹⁾．〔臨床検査　49：51-58，2005〕