特集 受精と胚発生をめぐる話題
ミトコンドリア遺伝子異常とその治療
葉山 智工
1
1横浜市立大学附属市民総合医療センター産婦人科・生殖医療センター講師
キーワード:
ミトコンドリア病
,
ミトコンドリアDNA
,
ミトコンドリア補充療法
,
ミトコンドリアDNAゲノム編集
,
ミトコンドリアDNAベースエディター
Keyword:
ミトコンドリア病
,
ミトコンドリアDNA
,
ミトコンドリア補充療法
,
ミトコンドリアDNAゲノム編集
,
ミトコンドリアDNAベースエディター
pp.37-42
発行日 2022年3月1日
Published Date 2022/3/1
DOI https://doi.org/10.34449/J0015.29.01_0037-0042
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ミトコンドリアは細胞内のエネルギー供給器官であり,独自のDNAと核ゲノム上の遺伝子の働きで恒常性が維持されている。そのため,先天的・後天的にミトコンドリアDNAやミトコンドリア関連遺伝子の突然変異が存在するとミトコンドリアの機能不全が引き起こされ,ミトコンドリア病を発症する。ミトコンドリアは全身の細胞に存在し,体重の約10%をも占めるため,ミトコンドリア病に対する内科的・外科的根治法はまだ確立されておらず,生命を脅かす重度の症状に対しても対症療法が主となっている。加えて遺伝形式も複雑であり,周産期的再発予測も不十分であることから,全身に対する遺伝子治療や受精卵に対する遺伝子治療が治療法として注目されている。本稿ではミトコンドリアDNA,ミトコンドリア遺伝子異常とその遺伝子治療の最近の知見について俯瞰する。「KEY WORDS」ミトコンドリア病,ミトコンドリアDNA,ミトコンドリア補充療法,ミトコンドリアDNAゲノム編集,ミトコンドリアDNAベースエディター
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