今月の主題 ミトコンドリア病
ミトコンドリア病の臨床検査
ミトコンドリアDNA全周塩基配列決定―ダイレクトシークエンス法
和田 結
1
,
栢森 裕三
2
,
濱﨑 直孝
3
Yui WADA
1
,
Yuzo KAYAMORI
2
,
Naotaka HAMASAKI
3
1九州大学病院検査部遺伝子検査室
2九州大学病院検査部
3九州大学大学院医学研究院臨床分子医学
キーワード：
ミトコンドリアDNA
,
全周塩基配列
,
遺伝子多型
Keyword:
ミトコンドリアDNA
,
全周塩基配列
,
遺伝子多型
pp.59-64
発行日 2005年1月15日
Published Date 2005/1/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542100192
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〔SUMMARY〕 ミトコンドリアには核とは独立した約16kbpの環状DNAが存在する．そのミトコンドリアDNAの様々な変異がミトコンドリア病ばかりでなく，Ⅱ型糖尿病の原因となることも明らかとなっている1,2)．ミトコンドリア病の主要な病因変異をもたないがミトコンドリア病が強く疑われる場合には，ミトコンドリアDNAの全周塩基配列を調べる必要が生じることがある．また，全周塩基配列を調べることによりミトコンドリアDNAの遺伝子多型を検索することも可能である．〔臨床検査 49：59-64，2005〕
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