Rett症候群

Rett syndrome.

　Rett症候群（RS）は自閉傾向，高度の精神発達遅延，特異な手の常同運動を主症状とし，女児のみに起こる進行性の中枢神経疾患である。この臨床的特異性より，それが一疾患単位であることはほぼ確定してきているが，その病態，原因は不明である。近年，本症候群は小児神経の分野において爆発的な関心をもたれ研究がすすめられている。

　本文では自験例におけるデータと諸家の報告を概観し，RSについて概説する。

　Rett syndrome (RS) is a disorder with characteristic sets of signs and symptoms occurring only in female. The etiology is unknown.

This disorder was initially described by A. Rett in Vienna in 1966 as "cerebral atrophy associated with hyperammonaemia", whose characteristics consist of " hyperammonaemia, hypomimia or amimia, alalia, stereotyped movement patterns in arms and hands, enhanced reflex activity, spastic increase in tone, gait apraxia, tendency to cerebral convulsive attacks, high grade of mental retardation, gyneco-trophy (only female) and progression of the disease."