Kinky Hair Diseaseにおける視床変性について

Degeneration of the thalamic nuclei in X-chromosome-linked copper malabsorption (Menkes' kinky hair disease)

　Kinky hair diseaseの剖検報告は，すでに20例以上に達し（Aguilar et al.，1966；秋間ら，1978；Danks et al.，1972；Erdohazi et al.，1976；Ghatak et al.，1972；今井ら，1976；Kopp et al.，1975；Martin et al.，1978；松原ら，1978；Menkes，et al.，1962；Vagn-Hansen et aL.，1973；Vuia et al.，1974；Wesenberg et al.，1969；Williams et al.，1978），その特徴ある小脳病変については，通常の光顕的検索のみならず，Golgi法による検索（Purpura et aL.，1976；Williams et al.，1978）や，電顕所見（Hirano et al.，1977）も詳細に報告されてきている。しかし，本症の中核をなす知能発達障害に関連した形態学的異常に関しては，Williamsら（1978）による大脳皮質細胞構築の検討以外に，系統的な研究がなされていない。

　Neuropathological examination of five autopsied cases of X-chromosome-linked copper malabsorption (X-cLCM), Menkes' kinky hair disease, revealed thalamic degeneration with characteristic topographical distribution in all cases.

Among the thalamic nuclei, those in the formatio paraventricularis, intralamellaris and extralamel-laris were always spared. The nuclei ventralis posterior, dorsalis anterior and dorsalis posterior and the formatio medialis as well as the lateral and medial geniculate bodies inevitably showed almost complete neuronal loss with severe fibrillary gliosis.