Infantile Neuroaxonal Dystrophy（Seitelberger's Disease）—とくにHereditary and Sporadic Casesの比較検討およびSpheroid BodyのPathogenesisについて

Infantile neuroaxonal dystrophy (Seitelberger's disease): With special reference to pathological difference between hereditary and sporadic cases and pathogenesis of spheroid body

はじめに

　Infantile neuroaxonal dystrophy（IND）は，乳児期に発症し，臨床的には進行性の運動および知能障害を呈し，病理学的には中枢神経系の全灰白質に軸索腫大によるspheroid（SB）の出現によって特徴づけられる疾患であるが，associating lesionsとしての小脳および視神経萎縮，線状体淡蒼球―黒質の変性および色素沈着の程度は症例によりかなりの相違があり，すべて同一疾患単位として考えてよいかどうかは問題がある。著者らは前に姉妹例の姉について組織学的・電顕学的所見について報告したが，今回妹例およびsporadic caseを剖検し病理学的に比較検討し，典型例，特殊例を含めて文献的考察を行なった。

　Three cases of infantile neuroaxonal dystrophy (two sibs cases and a sporadic case) were studied by a light and electron microscopy.

　Spheroids were widely distributed throught the central nervous system in all cases. Small spheroid were located chiefly in the cerebral cortex. All cases showed essentially the same pathological findings and no significant morphological differences were not confirmed. Ultrastructurally spheroids consisted of tubulo-vesiculo-membranous profile.