Infantile Neuroaxonal Dystrophy（Seitelberger’s Disease）の1例

A Case of Infantile Neuroaxonal Dystrophy (Seitelberger's Disease)

緒言

　この論文は最近われわれが経験したNeuroaxonal dystrophy（Seitelberger）の剖検例を紹介するものである。

　小児期における脳神経退行変性疾患は数多くあるが，比較的早期に発病し，徐々に進行性の経過をとり多くは10年以内に死亡するもののうちで，本疾患はきわめて稀なものであり，その特異な病理組織学的変化はいまだ神経病理学の領域で常識化していない。従つて報告例も少なく，1952年Seitelbergerの最初の報告以来，詳細な病理所見の記載を伴つたものはわずか4例にすぎない（第1表）。その臨床像の中心となるのは進行性の運動機能障害ならびに精神状態異常である。また，全例に共通なのは，発病時の主訴が歩行障害であるということである。特異的な病理組織所見とは中枢神経系に無数の球状構造物が出現することでその直径はおよそ10μ〜70μ位，病変の拡がりは脊髄から大脳皮質におよび，主として灰白質に限局している。

　An autopsy case of 4 2/3 year-old male childwhose parents are consangeneous (second cousins)was described. He exhibited typical features of infantile neuroaxonal dystrophy of Seitelberger. Themostcharacteristic lesions found in the central nervous system were (1) the presence of numerousspheroid bodies, designated as "Schollen" by Seitelberger, (2) extraordinary accumulation of neutralfat in the globus pallidus and corpus striatum and (3) advanced cerebellar atrophy with sclerosis. The "Schollen" were assumed to be of intraneuronalorigin and presumably to develop on the basis ofsome unknown metabolic disorder. The pathogenesis of the other two major changes remained undetermined in the present investigation.

　This case, together with two previously reportedcases (case of Seitelberger, and of Cowen and Olmstead), was regarded to represent a fairly welldefined disease entity.