Tay-Sachs病

Tay-Sachs disease

Ⅰ．歴史的展望

　1881年英国の眼科医Tay^1）が四肢筋緊張低下のある乳児に，特異な眼底変化を見出し，おなじ眼底変化を6年後に米国の神経科医Sachs^2）が視力障害および知能障害のある患児で報告し，これを家族性黒内障性白痴amaurotic family idiocyと呼んだ。以後の症例数の増加とともに，これらはすべて一つの先天性遺伝性の疾患であると考えられるにいたり，Tay-Sachs病と呼ばれるようになった。組織学的に神経細胞の空胞化が認められ，なんらかの蓄積症であると想像されていたが，その本体は長年不明であった。Klenk（1939〜42）^3,4）が本症の脳からシアル酸を含有する新しい脂質を抽出しgangliosideと命名して以来，生化学的検討が急速にすすみ，gangliosideは単一のものでないこと，その中の特殊な分画（G_M2-ganglioside）のみの増量があることがわかり^5），1960年代になって構造決定もなされた^6〜8）。さらに1969年Okada ＆ O'Brien^9）はこのganglioside蓄積のもとになると考えられる酵素障害としてhexosaminidase Aの欠損を見出し，本症の病態生化学についての知見は以後飛躍的に発展した。