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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 42, Issue 2 （April 1998）

神経研究の進歩 42巻2号（1998年4月発行）

Japanese English

特集イオンチャネルとレセプター―生理と病態

Kチャネルと疾患 Disorders associated with K channel abnormalities 山下直秀 ¹ Naohide YAMASHITA ¹ ¹東京大学医科学研究所附属病院プロジェクト診療部 ¹Department of Advanced Medical Science, Institute of Medical Science キーワード： PHHI , long QT syndrome , Bartter's syndrome , episodic ataxia , myokymia Keyword: PHHI , long QT syndrome , Bartter's syndrome , episodic ataxia , myokymia pp.224-233

発行日 1998年4月10日 Published Date 1998/4/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431900839

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Abstract 文献概要
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Kチャネルの遺伝子異常に基づく疾患としては，持続性高インスリン血症性低血糖（PHHI），long QT症候群，Bartter症候群，episodic ataxia／myokymia症候群などがあり，非インスリン依存性糖尿病でも，その病因の一つとして検討がなされている。PHHIではSUR遺伝子に変異が存在し，その結果K_ATPの機能異常がもたらされて高インスリン血症が生じる。long QT症候群type 1ではKvLQT 1，type 2ではHERG遺伝子の変異があり，心筋活動電位の再分極相に異常を来して不整脈を起こす。Bartter症候群ではNa-K-2CIコトランスポーター遺伝子異常の他に，ROMK遺伝子の変異を示すものがある。episodic ataxia myokymia症候群ではKCNA 1遺伝子の変異が見つかっている。これらの遺伝子異常以外にも，甲状腺疾患やアルツハイマー病などでKチャネルが病態の形成に関わっている。

Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI), long QT syndrome, Bartter's syndrome and episodic ataxia/myokymia syndrome are caused by mutations of the potassium channel genes. Abnormalities of potassium channel genes are also explored in non-insulin dependent diabetes mellitus (NIDDM), although definite associations between NIDDM and the potassium channel gene mutations have not been established. In PHHI there are mutations in the second nucleotide binding fold (NBF-2) of the SUR gene and the normal NFB-2 is not formed. Consequently the function of KATP is impaired, which causes hyperinsulinemia.