Japanese
English
Neurological CPC・99
家族性周期性運動失調症の1剖検例
An Autopsy Case of Familial Periodic Ataxia
川田 明広
1
,
望月 葉子
2,3
,
神田 武政
1
,
瀧 和博
4
,
水谷 俊雄
2
,
林 秀明
1
1東京都立神経病院神経内科
2東京都立神経病院検査科
3東京都立北療育医療センター内科
4武蔵野赤十字病院病理部
キーワード:
familial periodic ataxia
,
episodic ataxia
,
neuronal channelopathy
,
conical cerebellar atrophy
,
pathology
Keyword:
familial periodic ataxia
,
episodic ataxia
,
neuronal channelopathy
,
conical cerebellar atrophy
,
pathology
pp.1097-1105
発行日 2002年12月1日
Published Date 2002/12/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406902046
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症例呈示
司会(神田,神経内科) 今日の症例は家族性周期性運動失調症という大変珍しい疾患です。60年以上にわたる長い経過をとったため,当院では多くの先生方がこの患者さんの診療にあたってこられましたが,最後の主治医だった川田先生から臨床経過をお話しいただきます。
主治医(川田) 症例は死亡時71歳の男性です。家族歴では,兄弟7人のうち今日の症例を含めて5人が糖尿病です。しかし,両親,兄弟には類症はなく,血族結婚もみられません。お子さんは4人おられ,そのうち2人に類似の症状があります。既往歴として,53歳のときに左片麻痺をきたし,某医で脳血栓と高血圧の診断を受けています。
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