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Kokyu to Junkan Volume 41, Issue 5 （May 1993）

呼吸と循環 41巻5号（1993年5月発行）

Japanese English

研究

QT延長症候群の遺伝子診断の可能性—Romano-Ward症候群における検討 Linkage Analysis in a Japanese Long QT Syndrome Family 秋元馨 ^1,3 , 松岡瑠美子 ¹ , 笠貫宏 ² , 高尾篤良 ¹ , 門間和夫 ¹ , 早川国男 ³ , 細田瑳一 ² Kaoru Akimoto ^1,3 , Rumiko Matsuoka ¹ , Hiroshi Kasanuki ² , Atsuyoshi Takao ¹ , Kazuo Monma ¹ , Kunio Hayakawa ³ , Saichi Hosoda ² ¹東京女子医科大学附属日本心臓血圧研究所循環器小児科 ²東京女子医科大学附属日本心臓血圧研究所循環器内科 ³宮崎医科大学小児科 ¹Department of Pediatric Cardiology, The Heart Institute of Japan, Tokyo Women's Medical College ²Department of Cardiology, The Heart Institute of Japan, Tokyo Women's Medical College ³Department of Pediatrics, Miyazaki Medical College キーワード： QT延長症候群 , Romano-Ward症候群 , 連鎖解析 , long QT syndrome , Romano-Ward syndrome , linkage work Keyword: QT延長症候群 , Romano-Ward症候群 , 連鎖解析 , long QT syndrome , Romano-Ward syndrome , linkage work pp.463-465

発行日 1993年5月15日 Published Date 1993/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1404900667

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　Romano-Ward症候群（RWS）は常染色体優性遺伝とされ，心室性不整脈による突然死を起こすことが知られている．最近，RWSの遺伝子が11 p15.5に存在するH-ras-1遺伝子と連鎖していることがKeatingらにより報告された．我々も3世代にわたり，QT延長，失神発作を認める一家系において制限酵素断片長多型（RLLP）による検討を行ったが，H-ras-1遺伝子との連鎖判定は不能であった．QT延長症候群（LQTS）は表現型のスペクトラムが広く遺伝的異質性の存在の可能性もあり，病因遺伝子座の同定には臨床医学および分子遺伝学からの一層の研究が必要である．

Romano-Ward syndrome is an autosomal dominant trait disease, which is characterized by QT prolonga-tion and normal hearings and shows predisposal to sudden death from cardiac arrhythmia. Recently, Keat-ing et al. reported that Harvey ras-1 locus (H-ras-1) was closely linked to long QT syndrome (LQTS), being located on the short arm of chromosome 11. In this study we have examined a three-generation Japanese family whose members had recurrent fainting with prolongation of the QT interval on electrocardgram. Using the H-ras-1 probe as DNA marker, we could not determine that the H-ras-1 gene was linked to LQTS.