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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 39, Issue 1 （February 1995）

神経研究の進歩 39巻1号（1995年2月発行）

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原著

常染色体優性遺伝性痙性運動失調症（Greenfield）に関する臨床病理学的研究―spinopontinedegeneration, ataxo-choreoathetosis型DRPLA, Machado-Joseph病とSCA3の問題点について Clinicopathological study on autosomal dominant hereditary spastic ataxia (Greenfield): Its relationship to ataxo-choreoathetosis form of DRPLA, spinopontine degeneration, Machado-Joseph disease, and SCA3 岩淵潔 ¹ , 長友秀樹 ² , 埴原秋児 ² , 太田聰 ⁴ , 羽田忠 ⁵ , 小林宏 ⁶ , 木暮龍雄 ⁷ , 織田辰郎 ⁷ , 池田研二 ¹ , 田辺辰二 ⁸ , 天野直二 ⁹ , 柳下三郎 ³ Kiyoshi IWABUCHI ¹ , Hideki NAGATOMO ² , Tokiji HANIHARA ² , Satoru OHTA ⁴ , Tadashi HANEDA ⁵ , Hiroshi KOBAYASHI ⁶ , Tatsuo KOGURE ⁷ , Tatsuro ODA ⁷ , Kenji IKEDA ¹ , Tatsuji TANABE ⁸ , Naoji AMANO ⁹ , Saburo YAGISHITA ³ ¹東京都精神医学総合研究所神経病理研究部門 ²神奈川県総合リハビリテーションセンター精神神経科 ³神奈川県総合リハビリテーションセンター検査部 ⁴順天堂大学医学部伊豆長岡病院神経内科 ⁵下館病院精神科 ⁶守山荘病院精神科 ⁷国立下総療養所精神科 ⁸研水会高根台病院 ⁹東京大学医学部精神科 ¹Department of Neuropathology, Tokyo Institute of Psychiatry ²Department of Psychiatry Kanagawa Rehabilitation Center ³Department of Pathology, Kanagawa Rehabilitation Center ⁴Department of Neurology, Izu-Nagaoka Hospital, Juntendo University, School of Medicine ⁵Department of Psychiatry, Shimodate Hospital ⁶Department of Psychiatry, Moriyama-so Hospital ⁷Department of Psychiatry, National Shimofusa Sanatrium ⁸Takanedai Hospital ⁹Department of Psychiatry, Faculty of Medicine, The University of Tokyo pp.164-187

発行日 1995年2月10日 Published Date 1995/2/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431900627

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Abstract 文献概要
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はじめに

　脊髄小脳変性症spinocerebellardegeneration（SCD）の諸疾患についても，最近次々と遺伝子座が解明されている。そのうち，常染色体優性autosomaIdominant（AD）遺伝形式をとる一群では，四つの疾患で遺伝子座が特定された。すなわち，spinocerebellarataxial（SCA1）^60）は第6染色体短腕（6p22-p23），spinocerebellarataxia2（SCA2）^13）は第12染色体長腕（12q23-q24.1），Machado-Joseph病（MJD）^74）は第14染色体長腕（14q24.3-q32），AD遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症dentatorubral-pallidoluysianatrophy（AD-H-DRPLA）^42,53）は第12染色体短腕（12p12-ter）にそれぞれの遺伝子座がある。

　ところが最近，この分野で一つの問題が生じた。StevaninとCancelら^7,71）のフランスの研究グループはAD遺伝形式をとる遺伝性SCDの家系で新たな遺伝子座を見出し，それをspinocerebellarataxia3（SCA3）と命名した。問題は次の点にある。かれらの剖検例は平山と飯塚ら^19,21,46）が提唱したDRPLAと一致していたにもかかわらず^7），その遺伝子座はわが国のAD-H-DRPLA^42，53)とは異なり，Takiyamaら^74）が日本人のMJD家系で見出した遺伝子座^72）とほぼ一致していた。そこで，Cancelらはその遺伝子座をMJD/SCA3とすることを提唱した。しかし，この問題の原因は，そもそもDRPLAとMJDというそれぞれの疾患概念が長年抱えてきた矛盾を，いまだにわれわれが十分には解決していないことにあるように思われる。

In 1991, we proposed that autosomal dominant (AD) hereditary spinocerebellar degeneration (SCD) should be divided clinico-pathologically into six diseases, AD hereditary cortical cerebellar atrophy, AD hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy proposed by Naito and Oyanagi in 1982 (DRPLA, chromosome 12p), AD hereditary spastic ataxia (HSA, chromosome 14q), spinocerebellar ataxia type 1 (SCA 1, chromosome 6p), spinocerebellar ataxia type 2 (SCA 2, chromosome 12q), and hereditary OPCA associated with retinal degeneration.