認知機能障害で発症した22q11.2欠失症候群29歳女性の脳画像所見

Neuroimaging Findings of a 29-year-old Woman with 22q11.2 Deletion Presenting with Cognitive Deterioration

　22q11.2欠失症候群（22q11.2 deletion syndrome：22q11.2DS）とは　4,000～5,000人に1人の割合で発症する先天性疾患で，先天性心疾患，異常顔貌，胸腺低形成，口蓋裂，低Ca血症，染色体22q11.2の部分欠失を主徴とする。多くは散発性の発症であるが，家族例も10～20％存在する。成人期に20％の患者が精神科疾患に罹患すると言われ，中でも統合失調症がその多くを占めている。小児期の知的レベルは中等度低下～正常と多様で，平均IQは60程度¹⁾である。また，小児期には知能正常でも青年期以降に低下する例もあるとされる²⁾。