特集 徹底攻略! 副腎腫瘍2023―泌尿器科医が知っておくべき重要ポイント
〈診断〉
遺伝学的知見に関する最近の進歩
與那嶺 正人
1
,
竹越 一博
1
1筑波大学医学医療系臨床検査医学/スポーツ医学研究室
キーワード：
生殖細胞系列病的バリアント
,
体細胞病的バリアント
,
ドライバー遺伝子
Keyword:
生殖細胞系列病的バリアント
,
体細胞病的バリアント
,
ドライバー遺伝子
pp.766-771
発行日 2023年9月20日
Published Date 2023/9/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413207915
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▶ポイント
・腫瘍の発生の原因となる遺伝子の変化（病的バリアント）には，生殖細胞系列病的バリアントと体細胞病的バリアントがある．
・各副腎腫瘍において，生殖細胞系列病的バリアントと体細胞病的バリアントの検出率やドライバー遺伝子が異なる．
・最新のゲノム解析技術によって各副腎腫瘍の成因について解明が進んでいるものの，バリアント情報に基づく副腎腫瘍の個別化医療は，遺伝性腫瘍の診断を除いていまだ限定的である．
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