3.がんゲノム自体に関する用語

生殖細胞系列遺伝子変異（germline mutation），体細胞遺伝子変異（somatic mutation）

　生殖細胞（精子や卵子）に遺伝子変異が存在するものを“生殖細胞系列遺伝子変異（germline mutation）”，生殖細胞以外の細胞（体細胞）に存在する遺伝子変異を“体細胞遺伝子変異（somatic mutation）”として区別する（図1）．生殖細胞系列遺伝子変異は子どもや孫など次世代に受け継がれる（遺伝する）可能性があるが，体細胞遺伝子変異は遺伝しない．つまり，体細胞遺伝子変異はその人個人に起こるものであり，“ケガ”のようなものである．例えば，道で転んで足を擦りむいたとしても，そのケガをした人から生まれた子どもに，その足のケガは遺伝しない．体細胞遺伝子変異とは，このケガと同じように，その人個人だけがもつものである．

　ヒトは同じ遺伝子を2本もち，1本は父親（精子）から，もう1本は母親（卵子）から受け継いでいる．遺伝子修復に関連する遺伝子（特にがん抑制遺伝子）では，1本の遺伝子に変異が起こって機能を喪失していても，もう1本の遺伝子が正常であり機能していれば，がん化を抑制することが可能である．しかし，遺伝子に変異を生じている精子または卵子が受精した場合，生まれつき全身の細胞内の1本の遺伝子に変異（生殖細胞系列遺伝子変異）をもつことになる．つまり，正常に機能する遺伝子が最初から1本のみであり，スペアの遺伝子がない状態となっているため，正常に機能する遺伝子に変異が生じると，がん化する（図2）．