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特集 泌尿器科医のためのゲノム腫瘍学入門─時代に取り残されるな
遺伝性副腎腫瘍
Hereditary adrenal tumors
櫻井 晃洋
1
Akihiro Sakurai
1
1札幌医科大学医学部遺伝医学
キーワード:
遺伝性褐色細胞腫
,
多発性内分泌腫瘍症2型
,
遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群
Keyword:
遺伝性褐色細胞腫
,
多発性内分泌腫瘍症2型
,
遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群
pp.886-890
発行日 2018年10月20日
Published Date 2018/10/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413206403
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▶ポイント
・遺伝性副腎皮質腫瘍はMEN1を除いて特徴的な病理・画像所見を呈するものが多く,診断の契機となりうる.
・褐色細胞腫の約40%は単一遺伝子の病的バリアントにより遺伝性に発生する.
・遺伝性の患者の適切な診断確定は,治療方針の明確化や予後予測とともに,リスクを共有する血縁者の早期診断と早期治療にもつながる.
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