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                                特集 泌尿器科医のためのゲノム腫瘍学入門─時代に取り残されるな
                        
                        
                
                  
                  
                  
                  
                            
                                    
                                    
                                    
                                    
                            
                            
                
                
                
                            
                            
                  
                            
                                
                            
                        
                
                
                
                            
                        
                
                
                            
                            
                            
                  
                            
                                    
                                    遺伝性副腎腫瘍
                                    
                                    
                            
                            
                                    
                                    Hereditary adrenal tumors
                                    
                                    
                            
                        
                
                
                            
                            
                                
                                    
                                        
                                            
                                                櫻井 晃洋
                                            
                                            1
                                        
                                        
                                        
                                        
                                            
                                        
                                    
                                
                                
                                    
                                        
                                            
                                                Akihiro Sakurai
                                            
                                            1
                                        
                                        
                                        
                                        
                                            
                                        
                                    
                                
                            
                        
                
                
                
                  1札幌医科大学医学部遺伝医学
                
                
                
                
                
                
                
                
                
                
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                                    遺伝性褐色細胞腫
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    多発性内分泌腫瘍症2型
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群
                                
                                
                            
                        
                
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                                    遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群
                                
                                
                            
                        
                
                pp.886-890
                
                
                
                  
                  
              
              
              
                  発行日 2018年10月20日
                  Published Date 2018/10/20
                
                
                
                DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413206403
                
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▶ポイント
・遺伝性副腎皮質腫瘍はMEN1を除いて特徴的な病理・画像所見を呈するものが多く,診断の契機となりうる.
・褐色細胞腫の約40%は単一遺伝子の病的バリアントにより遺伝性に発生する.
・遺伝性の患者の適切な診断確定は,治療方針の明確化や予後予測とともに,リスクを共有する血縁者の早期診断と早期治療にもつながる.

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