Japanese
English
症例
45,X/46,XX男性の1症例
45,X/46,XX MALE SUBJECT: REPORT OF A CASE
前田 修
1
,
中村 正広
1
,
並木 幹夫
1
,
奥山 明彦
1
,
園田 孝夫
1
,
栗田 孝
2
Osamu Maeda
1
,
Masahiro Nakamura
1
,
Mikio Namiki
1
,
Akihiko Okuyama
1
,
Takao Sonoda
1
,
Takashi Kurita
2
1大阪大学医学部泌尿器科学教室
2近畿大学医学部泌尿器科学教室
1Department of Urology, Osaka University School of Medicine
2Department of Urology, Kinki University School of Medicine
pp.421-423
発行日 1986年5月20日
Published Date 1986/5/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413204279
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患者は生後21カ月,戸籍上男子,外性器異常を主訴に来院。尿道下裂を認めるものの他に身体的異常はない。染色体検査では45,X/46,XXのモザイクで,H-Y抗原は陽性であつた。試験開腹にてミュラー管様構造物は認めず,陰嚢部に精管,精巣上体をもつ両側精巣を確認した。45,X/46,XXのモザイクの核型を呈するmale phenotypeは内外の文献中に見出すことができず,第1例目と考えられた。
A 21 month-old child, who appeared normal boyexcept for penoscrotal hypospadia, was referred to our hospital. An excretory urogram was normal and no vaginal remnant was found on the retrograde urethrocystogram. He had chromosomal mosaicism of 45,X/46,XX karyotype, which was confirmed by the examination of cultured peripheral lymphocytes and fibroblasts from genital skin. H-Y antigen from the peripheral blood showed normal male titer by cytotoxicity test on Raji cells.
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