精神分裂病様症状を呈した46XX男性の1例

A Case of 46 XX-Male Syndrome with Schizophrenic-like Psychosis

　抄録　長期間にわたって，精神分裂病様症状を呈し，女性化乳房を有する，男子症例の染色体を調べたところ，46XXであった。臨床症状から，染色体が正常女子と同じで，両側睾丸を持ち，表現型が男子である症候群（46XX男性）と考えられた。精神症状は，これと身体所見が良く似ており，46XX男性との関連性が考慮されているKlinefelter症候群（染色体：47XXY）のそれと類似していた。この精神症状の基盤には，内分泌障害（身体的背景を持つ障害）が想定されており，これを示唆する1例として，性腺—下垂体—視床下部系の異常が挙げられている。Klinefelter症候群でみられる血中および尿中の性ホルモンの低値，睾丸の組織変性が，46XX男性でも知られており，本症例でも認められた。46XX男性では，精神分裂病様症状の報告はまだないが，Klinefelter症候群と同様の内分泌障害を持つ可能性があり，本症例の精神症状が，46XX男性に基づく特有のものと推測された。