Japanese
English
症例
偶然発見されたXX男性
Incidental XX Male
杉本 周路
1,4
,
多田 実
1
,
新井 律夫
1
,
甲田 直也
2
,
滝本 至得
3
Shuji Sugimoto
1,4
,
Minoru Tada
1
,
Ritsuo Arai
1
,
Naoya Koda
2
,
Yukie Takimoto
3
1埼玉県立小児医療センター泌尿器科
2埼玉県立小児医療センター代謝・内分泌科
3駿河台日本大学病院泌尿器科
4現 駿河台日本大学病院泌尿器科
キーワード:
XX男性
,
性分化異常
,
SRY遺伝子
Keyword:
XX男性
,
性分化異常
,
SRY遺伝子
pp.158-161
発行日 1999年2月20日
Published Date 1999/2/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413904489
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思春期前に偶然発見された6歳男児のXX男性の1例を経験したので報告する。他疾患検索中に行った染色体検査にて46,XX正常女性核型を呈したために本症が疑われ,当科を受診した。患児に外陰部奇形はなく,表現型は正常男性であった。精巣決定因子の1つであるSRY遺伝子はPCR法にて陽性であった。
An incidentally found XX male in a prepubertal 6 year old boy was reported. He has a normal male phenotype with no genital ambiguity. Although his karyotype was 46, XX, normal female type, the SRY gene (sex determining region-Y) was identified by the polymerase chain reaction method.
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