排尿障害を伴つた色素性乾皮症の1例

A CASE OF XERODERMA PIGMENTOSUM WITH BLADDER DYSFUNCTION

はじめに

　色素性乾皮症（Xeroderma pigmentosum，以下XPと略記することあり）は1870年にKapsiによつて初めて記載され，その後常染色体性劣性遺伝子による遺伝病であることが知られている皮膚疾患である。20万人に1例という比較的まれな疾患ではあるが，色素沈着に始まり，乾皮症を呈し，ほとんどすべての例で皮膚癌を生じ，予後不良であるという特徴から，その診断はあまり困難ではない。私たちは最近，排尿障害を主訴とし，種々の神経症状を示したXPの1例を経験したので報告する。

A 24 years-old female visited our clinic with pollakisuria and urinary incontinence. She had been diagnosed as Xeroderma Pigmentosum since the first year after birth.

Clinically she showed typical symptomes of de Sanctis Cacchione Syndrome.