男児外陰部異常症

Abnormal male external genitalia

要旨　男児外陰部異常症について，単一遺伝子疾患と多因子疾患の観点から述べた。尿道下裂は性分化臨界期における男性ホルモン効果低下に起因し，精巣因子（胎児精巣形成および精巣ホルモン産生）と外陰部因子（末しょうホルモン効果と外陰部原器形成）が関与する。尿道下裂を伴わない停留精巣は，性分化臨界期以降の時期における男性ホルモン効果の低下あるいはINSL3効果低下により発症し，ミクロペニスは，性分化臨界期以降の時期における男性ホルモン効果の低下による。現在までに，単一遺伝子変異のデータが蓄積されつつあり，同時にエストロゲン受容体内分泌攪乱化学物質感受性ハプロタイプの同定などがなされている。