高血圧のゲノム解析と精密医療

Genomic analysis and precision medicine of hypertension

　高血圧は多因子疾患であり，血圧の遺伝率は30～50％と推定されている．2009年以降，大規模なゲノムワイド関連解析（GWAS）メタアナリシスによって，高血圧・血圧関連遺伝子座が1,000近く見つかってきたが，個々の遺伝子座の効果は相当マイルドである．いくつかの遺伝子座の近くに，血圧制御に関わる既知の遺伝子が存在しているが，原因となる遺伝子変異を確証するためには，さまざまなアプローチを組み合わせて実験的検証を重ねていかねばならない．近年，集団中での高リスク群推定のために，遺伝的リスク・効果を集約した指標遺伝的リスクスコア（GRS）が活用されている．高血圧の遺伝要因は脳卒中などの臓器障害の遺伝要因と一部重複しており，高血圧のGRSが高いほど，脳卒中などのリスクも高くなる．遺伝情報を関連する医療・健康情報と組み合わせることで高リスク群を推定でき，ビッグデータの一部としてゲノム，オミックス情報を活用した精密医療の推進が期待されている．