75．両側精巣が萎縮しており，精巣機能障害が疑われる患者です。分類およびそれぞれの対処と処方について教えてください。

1　診療の概要

　両側精巣萎縮をきたす疾患には，さまざまなものが挙げられるが，ここでは主に先天性の疾患を対象に概説する。原因は，主として中枢性（視床下部・下垂体の障害）と，精巣性（精巣障害）に分けられる（表1）。中枢性には，視床下部の異常によるPrader-Willi症候群，Laurence-Moon-Biedl症候群，Kallmann症候群，および種々の下垂体の異常があり，いずれもゴナドトロピンは低値を示す。診断については，思春期年齢を過ぎても二次性徴が発来しないことが契機になるが，出生時から矮小陰茎や，矮小精巣，停留精巣を呈する場合もあり，小児期に発見されることも多い。精巣性には性分化異常（disorders of sex development：DSD），Klinefelter症候群，Noonan症候群，停留精巣などがあり，テストステロン低値～正常値，およびゴナドトロピン高値を示す。

　正常の二次性徴の出現年齢は，精巣容積増大が9.5～14歳，陰毛出現が10.5～15歳，変声・ひげ・腋毛の出現が12～16歳といわれる。外陰部身体所見の評価に関しては，人種による正常対照基準値との比較が必須となる。日本人の年齢別の精巣容積については，Matsuoら^1），Fujiedaら^2）の調査結果があり，生後9歳頃までは容積はほとんど増加せず1～2ml程度で経過するが，9.3歳の時点で90パーセンタイルのラインが3mlに達し，14歳には90パーセンタイルのラインが20ml以上に達する。16歳にて10パーセンタイルを下回るラインは，およそ13mlのところである。精巣容積はorchidometerにより計測するが，超音波断層装置による測定も可能である（図1）。陰茎長についてはFujiedaら^3）の既報を参考にする。理学的所見として，外陰部の成熟の程度（精巣，陰茎，恥毛）の評価も重要であるが，これについてはTannerの分類^4）（Stage 1～5）がある。