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Rinsho Hifuka Volume 48, Issue 11 （October 1994）

臨床皮膚科 48巻11号（1994年10月発行）

Japanese English

症例報告

Hunter症候群の1例 A case of Hunter syndrome 馬場直子 ^1,2 , 斎藤胤曠 ² , 田中祐吉 ³ , 佐々木佳郎 ³ Naoko BABA ^1,2 , Tanehiro SAITO ² , Yukichi TANAKA ³ , Yoshiro SASAKI ³ ¹横浜市立大学医学部皮膚科学教室 ²神奈川県立こども医療センター皮膚科 ³神奈川県立こども医療センター病理科 ¹Department of Dermatology, Yokohama City University School of Medicine ²Department of Dermatology, Kanagawa Children's Medical Center ³Department of Pathology, Kanagawa Children's Medical Center キーワード： Hunter症候群 , mucopolysaccharidosis（MPS）II , iduronate sulfatase欠損 Keyword: Hunter症候群 , mucopolysaccharidosis（MPS）II , iduronate sulfatase欠損 pp.981-984

発行日 1994年10月1日 Published Date 1994/10/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412901340

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Abstract 文献概要
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　7歳男児の，典型的な皮膚症状を有するHunter症候群の1例を報告した．2歳頃から精神運動発達遅滞，特有な顔貌，関節の運動制限などの臨床症状が出現，培養皮膚線維芽細胞におけるiduronate sulfataseの欠損，尿中dermatan sulfateとheparan sulfateの排泄増加が確認されMPS IIと確定診断された．3歳頃から全身皮膚が硬く，弾力性に乏しかったが，次第に四肢近位伸側に，米粒大の白色丘疹が目立ち，徐々に増加．その組織所見では，真皮上層から皮下脂肪織にかけての細胞内・外に，コロイド鉄，アルシアンブルー，PAS染色にて陽性を示す多量のムチンの沈着が認められた．電顕にて，線維芽細胞や浸潤リンパ球の胞体内に多数のinclusion bodyが認められ，ムコ多糖の沈着と考えられた．本症における病因，治療について若干の考察をつけ加えた．