Hunter症候群2例の脳MRI所見について

Brain Magnetic Resonance Imaging Findings in Two Cases of Hunter's Syndrome

　Hunter症候群重症型の2例に対し，脳magnetic resonance imaging（MRI）を施行し，その所見について検討した。症例1では大脳の萎縮，および脳室拡大が顕著に認められ，大脳深部白質のT2強調像における信号強度の上昇も認められた。また，右視床と橋正中部にも，T2強調像にて高信号の病変を認めた。症例2では拡大した血管周囲腔を思わす小嚢胞様病変が脳梁，側脳室周囲を含む深部白質に広範に認められた。それはT2強調像では，両側の放射冠に線状の高信号病変としても認められた。これらのMRI所見は，本症において過去に病理学的に報告されている所見を反映しており，本症の診断や経過観察にMRIは有用と思われた。

Magnetic resonance (MR) imaging findings in two cases of Hunter's syndrome [mucopolysac-charidosis (MPS) type II A] are reported. The first case is a 15-year-old boy in whom the diagnosis of Hunter's syndrome was made at 2 years of age on the basis of increased glycosaminoglycans in the urine, developmental delay, characteristic faces, joint contraction, family histories, and radiological characteristics including oar-like deformed ribs and dysplasia of lumbar vertebrae. MR images showed marked enlargement of the lateral ventricles and third ventricle. The cerebral cortical sulci were diffusely dilated.