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Rinsho Hifuka Volume 74, Issue 2 （February 2020）

臨床皮膚科 74巻2号（2020年2月発行）

Japanese English

症例報告

Basosquamous cell carcinomaの多発転移をきたしたGorlin症候群の1例 A case of metastatic basosquamous cell carcinoma in Gorlin syndrome 塔筋恵実 ¹ , 山本有紀 ¹ , 稲葉豊 ¹ , 西口麻奈 ¹ , 国本佳代 ¹ , 瀧藤克也 ² , 藤本正数 ³ , 村田晋一 ³ , 松立吉弘 ⁴ , 神人正寿 ¹ Emi TOSUJI ¹ , Yuki YAMAMOTO ¹ , Yutaka INABA ¹ , Mana NISHIGUCHI ¹ , Kayo KUNIMOTO ¹ , Katsunari TAKIFUJI ² , Masakazu FUJIMOTO ³ , Shinichi MURATA ³ , Yoshihiro MATSUDATE ⁴ , Masatoshi JINNIN ¹ ¹和歌山県立医科大学皮膚科 ²済生会有田病院外科 ³和歌山県立医科大学人体病理学教室 ⁴徳島大学医学部皮膚科 ¹Department of Dermatology, Wakayama Medical University, Wakayama, Japan ²Division of Surgery, Saiseikai Arida Hospital, Wakayama, Japan ³Department of Human Body Pathology, Wakayama Medical University, Wakayama, Japan ⁴Department of Dermatology, Tokushima University Faculty of Medicine, Tokushima, Japan キーワード： Gorlin症候群 , 基底細胞癌 , 転移 Keyword: Gorlin症候群 , 基底細胞癌 , 転移 pp.171-176

発行日 2020年2月1日 Published Date 2020/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412205954

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要約　50歳，女性．初診2年前から肛門潰瘍があったが放置していた．初診1か月前に同症状を主訴に近医外科を受診し，肛門潰瘍と左鼠径リンパ節生検を施行され，肛門管から肛門周囲皮膚の有棘細胞癌，鼠径・腸骨動脈リンパ節，肺転移(T3N2M1, stageⅣ)と診断され，人工肛門造設術後に当科紹介になった．放射線療法(肛門部皮膚Tomotherapy50Gy/25Fr)と5FU＋CDDP療法を開始したが，全身にbasal cell carcinoma(BCC)が多発しており，PTCH1遺伝子変異を認めたことよりGorlin症候群の確定診断に至った．前医の生検組織標本を当院で再度検討し，BCC様の異型細胞が胞巣を形成している部位が認められたことよりbasosquamous cell carcinoma(BSCC)と診断した．Gorlin症候群は予後の良い疾患として扱われており，他臓器転移をきたした報告は本邦では7症例であった．早期診断の重要性と，物理的刺激を受けやすい部位に発症したBCCは注意深い観察と早期切除が望ましいと考えられたため，文献的考察を含めて報告する．