家族性高コレステロール血症IIa型に合併した結節性黄色腫と腱黄色腫

A case of familial hypercholesterolemia of type IIa with tuberous xanthoma and tendon xanthoma

　23歳の男性．19歳頃より肘頭部に自覚症状を伴わない硬い結節が出現し，徐々に増大してきた．初診時，肘頭部に左側が径20mm，右側が径7mmの表面光沢を呈し黄色調を帯びた紅色の弾性硬の腫瘤を認めた．局所麻酔下に切除縫縮した．病理組織学的に真皮全層にわたり，巣状，結節状に泡沫細胞の集塊がみられ，オイルレッド染色にて陽性を示した．また，両アキレス腱の棍棒状肥厚が認められた．血液生化学的検査で総コレステロール591mg／dl，LDLコレステロール509mg／dlと異常高値を示し，HDLコレステロール67mg／dl，総グリセリド149mg／dlであった．母，兄，叔母に高コレステロール血症を認めた．以上より，家族性高コレステロール血症IIa型に合併した結節性黄色腫と腱黄色腫と診断した．