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Rinsho Hifuka Volume 72, Issue 8 （July 2018）

臨床皮膚科 72巻8号（2018年7月発行）

Japanese English

症例報告

多発性腱黄色腫より診断に至った家族性高コレステロール血症の1例 A case of familial hypercholesterolemia diagnosed with multiple tendinous xanthomas 中村英里 ¹ , 間嶋佑太 ¹ , 小山尚俊 ² , 戸倉新樹 ³ Eri NAKAMURA ¹ , Yuta MAJIMA ¹ , Masatoshi KOYAMA ² , Yoshiki TOKURA ³ ¹藤枝市立総合病院皮膚科 ²小石川町小児科・アレルギー・皮ふ科クリニック ³浜松医科大学皮膚科学講座 ¹Department of Dermatology, Fujieda Municipal General Hospital, Fujieda, Japan ²Koishikawacho Clinic of Pediatrics, Allergy and Dermatology, Fujieda, Japan ³Department of Dermatology, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan キーワード：腱黄色腫 , 家族性高コレステロール血症 , 皮下結節 Keyword: 腱黄色腫 , 家族性高コレステロール血症 , 皮下結節 pp.615-619

発行日 2018年7月1日 Published Date 2018/7/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412205484

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要約　42歳，男性．20年来の両側中指MP関節背側・右前腕伸側・両肘関節伸側・両膝関節前面にある弾性硬の可動性の乏しい皮下結節の精査目的に2016年4月に受診した．血液検査にて顕著な高LDLコレステロール血症があり，さらに問診にて母親，兄弟間，祖母にも脂質異常症の家族歴があった．右肘関節伸側の皮下結節を切除生検したところ，病理組織学的に泡沫細胞がみられ腱黄色腫と診断した．高LDLコレステロール血症，および腱黄色腫・両側アキレス腱肥厚により家族性高コレステロール血症の診断基準を満たした．関節背面の皮下結節の鑑別診断として腱黄色腫を念頭に置くべきと考えた．