多発性腱黄色腫より診断に至った家族性高コレステロール血症の1例

A case of familial hypercholesterolemia diagnosed with multiple tendinous xanthomas

要約　42歳，男性．20年来の両側中指MP関節背側・右前腕伸側・両肘関節伸側・両膝関節前面にある弾性硬の可動性の乏しい皮下結節の精査目的に2016年4月に受診した．血液検査にて顕著な高LDLコレステロール血症があり，さらに問診にて母親，兄弟間，祖母にも脂質異常症の家族歴があった．右肘関節伸側の皮下結節を切除生検したところ，病理組織学的に泡沫細胞がみられ腱黄色腫と診断した．高LDLコレステロール血症，および腱黄色腫・両側アキレス腱肥厚により家族性高コレステロール血症の診断基準を満たした．関節背面の皮下結節の鑑別診断として腱黄色腫を念頭に置くべきと考えた．