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Rinsho Hifuka Volume 53, Issue 5 （April 1999）

臨床皮膚科 53巻5号（1999年4月発行）

Japanese English

特集最近のトピックス　Clinical Dermatology 1999

5　皮膚科医のための臨床トピックス

出生前診断 Prenatal diagnosis 清水宏 ¹ Hiroshi SHIMIZU ¹ ¹慶應義塾大学医学部皮膚科学教室 ¹Department of Dermatology, Keio University, School of Medicine キーワード：先天性表皮水疱症 , 白皮症 , 出生前診断 , 魚鱗癬 , 遺伝子治療 Keyword: 先天性表皮水疱症 , 白皮症 , 出生前診断 , 魚鱗癬 , 遺伝子治療 pp.169-172

発行日 1999年4月15日 Published Date 1999/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412902883

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　出生前診断は，妊娠の段階で胎児が何らかの疾患に罹患しているか否かを判定する検査と定義される．皮膚科領域で出生前診断の主な対象となる疾患は常染色体劣性遺伝形式をとる重症型の遺伝病であり，スクリーニング検査としての出生前診断は通常行われていない．実際の臨床の場においてはHerlitz致死型，劣性栄養障害型をはじめとする重症型表皮水疱症のリスクに対する出生前診断の症例数が，国内外ともに最も多い．最近，本邦皮膚科領域でも出生前診断が本格的に臨床導入されるにいたり，皮膚科臨床医の遺伝性皮膚疾患に対する対応，遺伝相談の内容や進め方も，変化を余儀なくさせられているのが現状である．本稿では，一般の皮膚科医が知っておくべき皮膚科領域の出生前診断の現状を簡単に紹介した．