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特集 この1冊でわかる遺伝学的検査—基礎知識と臨床応用
《臨床への応用》
頭頸部パラガングリオーマ
Head and neck paraganglioma
與那嶺 正人
1,2
,
竹越 一博
1
Masato Yonamine
1,2
,
Kazuhiro Takekoshi
1
1筑波大学医学医療系臨床検査医学／スポーツ医学研究室
2筑波大学 人間総合科学学術院 人間総合科学研究群 医学学位プログラム
キーワード：
頭頸部パラガングリオーマ
,
HNPGL
,
生殖細胞系列バリアント
,
SDHD
,
SDHB
Keyword:
頭頸部パラガングリオーマ
,
HNPGL
,
生殖細胞系列バリアント
,
SDHD
,
SDHB
pp.1038-1043
発行日 2022年11月20日
Published Date 2022/11/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411203184
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POINT
●頭頸部パラガングリオーマ（HNPGL）を包含する褐色細胞腫・パラガングリオーマ（PPGL）は，生殖細胞系列バリアントの保有頻度が30％を超える内分泌腫瘍である。
●HNPGLのドライバー遺伝子としてSDHDやSDHBが重要であり，発症部位や転移リスクなどの表現型の違いを理解しておく。
●HNPGLを発症したすべての患者に遺伝学的検査を考慮するが，臨床的意義と限界を理解し，患者と共有するための遺伝カウンセリングが欠かせない。
●SDHDやSDHBの未発症保因者のサーベイランス体制の整備が求められる。
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