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特集 内分泌Up To Date
副 腎
褐色細胞腫・パラガングリオーマ
-最近のトピックス
竹越 一博
1
1筑波大学医学医療系臨床医域スポーツ医学／検査医学
キーワード：
血中遊離メタネフリン2分画測定法
,
SDHB
,
褐色細胞腫の10％ルール
Keyword:
血中遊離メタネフリン2分画測定法
,
SDHB
,
褐色細胞腫の10％ルール
pp.2469-2475
発行日 2019年12月1日
Published Date 2019/12/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_naika124_2469
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Summary
▪日本人褐色細胞腫・パラガングリオーマ（PPGL）患者においても，血中遊離メタネフリン2分画測定法（遊離メタネフリンおよび同ノルメタネフリンを測定すること）は尿中メタネフリンおよび同メタネフリン測定法（従来法のゴールドスタンダード）に比して非劣性であり，診断に有用であることが証明された．
▪血中遊離メタネフリン2分画測定法は感度が最も高いので，褐色細胞腫の疑われる患者に対するfirst screening（第一の検査）として最も適している．また，1回の採血のみで済むこと（酸性蓄尿のための入院不要）を考えると外来診療で非常に使いやすい．
▪上記の利点が認められ，血中遊離メタネフリン2分画測定法は2019年1月1日に保険収載された．
▪本邦でもPPGLの30～40％は遺伝性で，SDHB変異の30％程度が悪性化すると思われる．
▪若年発症（35歳未満），パラガングリオーマ，多発性，両側性，悪性では，家族歴や特徴的な徴候がなくても遺伝子変異の関与が示唆される．
© Nankodo Co., Ltd., 2019
