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特集 この1冊でわかる遺伝学的検査—基礎知識と臨床応用
《臨床への応用》
甲状腺・副甲状腺疾患
Thyroid/parathyroid diseases
赤水 尚史
1
Takashi Akamizu
1
1隈病院
キーワード：
家族性腫瘍
,
MEN1
,
MEN2
,
RET
,
予防的甲状腺全摘術
Keyword:
家族性腫瘍
,
MEN1
,
MEN2
,
RET
,
予防的甲状腺全摘術
pp.1044-1047
発行日 2022年11月20日
Published Date 2022/11/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411203185
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POINT
●耳鼻咽喉科・頭頸部外科において，甲状腺・副甲状腺領域の遺伝性疾患が少なからずある。
●多発性内分泌腫瘍症（MEN）1型（MEN1）とMEN2型（MEN2）に関しては，すでに遺伝子検査が保険収載され，診断と治療の選択において必須の検査になっている。
●さらに，両疾患に関しては発症前遺伝子検査が推奨されている。
●MEN2の甲状腺髄様癌に対して，予防的甲状腺全摘あるいは早期甲状腺全摘が行われるようになっている。
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