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Jibi Inkoka, Tokeibu Geka Volume 87, Issue 2 （February 2015）

耳鼻咽喉科・頭頸部外科 87巻2号（2015年2月発行）

Japanese English

原著

Waardenburg症候群2型に対する人工内耳埋め込み術後の聴覚・言語発達 Outcome of cochlear implantation for a girl with congenital deafness and Waardenburg syndrome tape 2 大友章子 ¹ , 南修司郎 ¹ , 永井遼斗 ¹ , 松永達雄 ² , 榎本千江子 ¹ , 坂田英明 ⁴ , 藤井正人 ² , 加我君孝 ^2,3 Akiko Otomo ¹ , Shujiro Minami ¹ , Ryoto Nagai ¹ ¹独立行政法人国立病院機構東京医療センター耳鼻咽喉科 ²独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター ³国際医療福祉大学三田病院耳鼻咽喉科 ⁴目白大学耳科学研究所クリニック ¹Department of Otolaryngology, National Hospital Organization Tokyo Medical Center pp.173-175

発行日 2015年2月20日 Published Date 2015/2/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411200519

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　Waardenburg症候群は1951年にオランダの眼科医Waardenburg^1）が報告した症候群で，多くの症例は常染色体優性遺伝である。メラノサイトの発生異常が関与する色素異常症であり，皮膚白斑，前頭部白髪，虹彩異色症のほか，先天性難聴や顔貌異常，四肢異常，Hirschsprung病などをきたす^2）。1971年にArias^3）により1型，2型に分類，1983年にはKlein^4）が1型に四肢異常を伴うものを3型へと分類した。Shahら^5）はHirschsprung病を伴う例を報告し4型とした。1型と3型はPAX3，2型はSOX10やMITFなど，4型はSOX10やEDN3，EDNRBなどの遺伝子変異が原因とされている^6）。今回われわれは，臨床所見と遺伝子検査によりWaardenburg症候群2型と診断された女児に対して人工内耳埋め込み術を行い，聴覚・言語発達について経過を追ったので報告する。

　We reported a case of cochlear implantation in a 2 years and 2 months old girl with a left blue iris and bilateral profound hearing loss. She was diagnosed with Waardenburg syndorome type 2 by clinical findings and analysis of MITF gene mutataion demonstration. Her speech development and hearing was poor, and she underwent cochlear implantation one month later. She was educated by auditory-verbal training method after the cochlear implantation. The picture verval test shows her hearing level is getting better and is compatible with 2 years and 4months old so far.