Waardenburg症候群2型に対する人工内耳埋め込み術後の聴覚・言語発達

Outcome of cochlear implantation for a girl with congenital deafness and Waardenburg syndrome tape 2

はじめに

　Waardenburg症候群は1951年にオランダの眼科医Waardenburg^1）が報告した症候群で，多くの症例は常染色体優性遺伝である。メラノサイトの発生異常が関与する色素異常症であり，皮膚白斑，前頭部白髪，虹彩異色症のほか，先天性難聴や顔貌異常，四肢異常，Hirschsprung病などをきたす^2）。1971年にArias^3）により1型，2型に分類，1983年にはKlein^4）が1型に四肢異常を伴うものを3型へと分類した。Shahら^5）はHirschsprung病を伴う例を報告し4型とした。1型と3型はPAX3，2型はSOX10やMITFなど，4型はSOX10やEDN3，EDNRBなどの遺伝子変異が原因とされている^6）。今回われわれは，臨床所見と遺伝子検査によりWaardenburg症候群2型と診断された女児に対して人工内耳埋め込み術を行い，聴覚・言語発達について経過を追ったので報告する。

　We reported a case of cochlear implantation in a 2 years and 2 months old girl with a left blue iris and bilateral profound hearing loss. She was diagnosed with Waardenburg syndorome type 2 by clinical findings and analysis of MITF gene mutataion demonstration. Her speech development and hearing was poor, and she underwent cochlear implantation one month later. She was educated by auditory-verbal training method after the cochlear implantation. The picture verval test shows her hearing level is getting better and is compatible with 2 years and 4months old so far.