Wagner syndrome

Wagner syndrome

定義・概念

　常染色体優性遺伝の網膜硝子体変性症で，1938年にWagner^1）が2世代13症例に認めた網膜，硝子体，水晶体の病変を伴う遺伝性疾患をdegeneratio hyaloideo-retinalis hereditariaとして報告したのが最初である。眼所見に加え，全身の骨端異形性，関節の過伸展，顔面中央部形成不全，口蓋裂，難聴などが合併した場合はStickler症候群と称されているが，その区別は明確にされていない部分もある。