Jibi Inkoka, Tokeibu Geka Volume 78, Issue 5 （April 2006）

耳鼻咽喉科・頭頸部外科 78巻5号（2006年4月発行）

Japanese English

症候群事典 O

osteogenesis imperfecta（骨形成不全症） osteogenesis imperfecta 土井直 ¹ , 山下敏夫 ¹ ¹関西医科大学耳鼻咽喉科 pp.208

発行日 2006年4月30日 Published Date 2006/4/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100429

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定義・概念

　骨密度の低下に伴う骨脆弱性，易骨折性と骨折に伴う骨変形を主な症状とする疾患である。先天的な結合組織の異常を伴う。1788年，Ekman^1）が常染色体優生遺伝を示した家族発症例をosteomalacia congenita（先天性骨軟化症）として初めて報告した。

基本情報

電子版ISSN 1882-1316 印刷版ISSN 0914-3491 医学書院

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