Klinefelter syndrome

Klinefelter syndrome

定義・概念

　通常の男子よりX染色体過剰に由来する性染色体異常症候群で，男子の性腺発育不全症候群，男性不妊症として知られる^1）。1942年，Klinefelterらは小さな睾丸，女性型乳房を特徴とし，睾丸組織に特有な所見（精細管の硝子様変性，Leydig細胞の膠様増殖）を示す男性の性機能不全症候群の1つとして最初に報告した。

病因・病態・疫学

　1959年，Jacobsが性染色体の基本構成は47，XXY核型であることを確認した。そのほかXXXY，XXYY，XXXYY，XXXXYなどの存在が知られる。派生頻度は男子の600～1,000人に1人の割合でみつかるとされる。結婚後に初めて病気に気づくケースが多い。