Turner症候群とKlinefelter症候群

Summary

▪Turner症候群およびKlinefelter症候群は性染色体の量的異常による疾患で，特徴的な身体所見および原発性の性腺機能低下をきたす．

▪Turner症候群は合併奇形や低身長のため小児期から治療を開始することもあるが，思春期遅発や不妊によって思春期以降に診断されることも多い．

▪Klinefelter症候群は小児期には気づかれにくく，大部分は成人してから性腺機能低下や不妊によって診断される．

▪両症候群とも成人期には適切な性ステロイドの補充が必要であるが，とくにTurner症候群の場合は，経年的に内分泌・心血管系の疾患や難聴など種々の合併症の頻度が増すため，トランジション後の全身管理が重要となっている．