今月の臨床 性の分化とその異常—どこまで解明されたか
性分化異常の臨床
2．Klinefelter症候群
渡辺 政信
1
,
坂本 英雄
1
,
吉田 英機
1
1昭和大学医学部泌尿器科
pp.64-66
発行日 1999年1月10日
Published Date 1999/1/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409903509
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Klinefelter症候群とはX染色体の数が2個以上，Y染色体の数が1個以上存在し，基本核型は47,XXYであり，あるいはその亜型を示す数的染色体異常の男子である．核型の90％が47,XXY，残りは46,XY／47,XXYのモザイクであり，他に種々のモザイク，X染色体構造異常など30種以上の亜型が報告されている1）．病因責任遺伝子はまだ不明であるが，過剰なX染色体が臨床症状を招く．
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