Kenny（Caffey）syndrome

Kenny（Caffey）syndrome

定義・概念

　1966年，Kennyら^1）が均整のとれた小人症の母子例を報告し，Caffey（1967）^2）がX線的特徴を詳しく報告した。長幹骨髄質の狭細化，低カルシウム血症，大泉門閉鎖遅延，高度遠視を特徴とする。Kenny-Caffey症候群ともいう。

病因・病態・疫学

　当初は常染色体優性遺伝（type 2）の報告が大半であったが，Franceschiniら^3）が常染色体劣性遺伝家系（type 1）を報告し，遺伝子座は1q42-q43にマップされている。後者で22q11微細欠失を伴った母子例の報告がある。男女とも同程度に発症する。