Keipert syndrome

Keipert syndrome

定義・概念

　1973年にKeipertら^1）が兄弟例を報告したのが最初の記載である。鼻と指と聴覚の異常（感音難聴）を呈するところから，鼻・指・聴覚症候群（naso-digital-acoustic syndrome），Keipert type，Keipert症候群ともいわれる。

病因・病態・疫学

　男性が多く両親に同様症状がないことからX連鎖性劣性と考えられるが，常染色体劣性遺伝も否定できない。頻度は稀である^2）。