小口病の原因遺伝子ロドプシン・キナーゼの発見

Oguchi disease and the rhodopsin kinase gene

　小口病（Oguchi disease）は，フォトレセプターの機能異常による劣性遺伝形式の停止性夜盲症のひとつである^1）。筆者はハーバード大学Massachusetts Eye ＆ EarInfirmaryのThaddeus P．Dryja博士のもとに留学中，小口病の原因遺伝子のひとつロドプシン・キナーゼを発見するという幸運に恵まれた。この結果は，1997年2月号のNature Geneticsに掲載された^2）。