小口病

　患者は24歳女性。結膜炎で近医を受診した際に夜盲を訴え，眼底異常を認めたため精査目的で当院を紹介され受診した。既往歴は，5歳より多発性硬化症がある。家族歴に特記すべきことはなく，近親婚は確認できていない。眼底検査で“はげかかった金箔様”眼底を認めたが，長時間暗順応後の眼底検査では正常眼底となった（水尾－中村現象）。20分暗順応flash ERGでa波の低下，b波の消失，律動様小波は正常で長時間暗順応flash ERGでa波，b波の改善を認めた。視野，色覚，中心フリッカ値は正常であった。以上より小口病と診断した。

　小口病は先天停止性夜盲の一種で，原因として常染色体劣性遺伝でアレスチン遺伝子1147delA変異，またはロドプシンカイネース遺伝子の異常が報告されている。日本人の場合は，前者が多いとされている。