Wyburn-Mason syndromeと考えられた乳児例

Presumed Wyburn-Mason syndrome in an infant

　乳児期に発見され，視力予後のきわめて不良であったWyburn-Mason syndromeと思われる一例を経験した。

　正期産，正常体重で出生した男児に，生後間もなくより右眼の結膜充血が気づかれていた。生後3か月の当科初診時には，視力はPL法にて右0.005で，右拍動性眼球突出と右眼底のつた状血管腫，および網膜の出血と滲出物を認めた。頭部CT検査において右側眼窩および頭蓋内の血管異常と考えられる所見があったため，臨床的にWyburn-Mason syndromeと診断した。その後右眼に網膜剥離を併発し，生後6か月には右眼光覚（−）となった。

　乳児期に発見されたWyburn-Mason syn-dromeの報告はこれまでにみあたらず，本症例は最年少報告例と考えられた。先天性網膜動静脈吻合は続発性に網膜剥離をきたす可能性があり，慎重な経過観察が必要であると思われた。

A male infant manifested pulsating exophthal-mos and conjunctival hyperemia in the right eye since birth. He was born full term after an unevent-ful pregnancy. One month after birth, we observed arteriovenous malformation in the right retina. Computed tomography showed enlargement of medial rectus muscle and abnormal high-density area in the right orbit. Enhanced computed tomo-graphy of the brain showed mass lesion, apparently an aneurysm, near right posterior commissure artery. It also showed abnormal lesions at the basal ganglia and corona radiata. From these findings,we diagnosed this case as presumed Wyburn -Mason syndrome. Retinal detachment developed 6 months later leading to loss of vision in the right eye. To our best knowledge, this is the youngest case of Wyburn-Mason syndrome in literature.